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基因检测技术使医疗更精准-爱游戏体育网站
来源:爱游戏体育    发布时间:2021-01-20 17:23:57
本文摘要:基因差异造成人体代谢率有所不同某种程度服药,为何化疗的效果有所不同?

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基因差异造成人体代谢率有所不同某种程度服药,为何化疗的效果有所不同?怎样才能提升医疗的精准度?日前,在“精准医疗与人类未来”论坛上,记者早已话题专访了遗传学及涉及领域的专家和学者。“那是因为药物在体内的新陈代谢运输过程,都是由基因来调控的”,专门从事遗传学研究的李锐告诉他记者。

据他讲解,服药后药物被人体吸取转入血液,血液中药物浓度较低,无法产生疗效;血液中药物浓度高易积存产生副作用。“与药物新陈代谢涉及的基因负责管理运输药物,药物运输过程中任何一个环节经常出现问题都会影响整体效果,由于人的基因有所不同,也造成人体的代谢率有所不同,另外,基因特定点的变异还不会使药物几乎过热。”李锐说道。

据李锐讲解,基因有两个主要特征,一是可检测,即通过物理或化学方法取得基因序列;二是可分析,即通过生物信息可以解码基因装载的信息。因此,基因检测让身体健康管理显得更加“精准”。基因检测减少遗传性肿瘤患病风险据理解,与肿瘤涉及的基因可以在家族中遗传,大约5%~10%的肿瘤是遗传的。

“基因检测技术能减少遗传性肿瘤患者的风险。”专门从事基因技术的专家什维克指出,基因检测能为人类获取更加精准的医疗服务,特别是在是肿瘤的化疗,肿瘤化疗也仍然被指出是精准医疗的短期目标。

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什维克说道:“肿瘤就是一种基因病,尤其是由特定病原基因突变造成的遗传性肿瘤,是具备家族聚集性的肿瘤,占到所有肿瘤的比例大约10%。”据他讲解,肿瘤的再次发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。低知觉亲率的胚系变异造成肿瘤发生,很少或者完全不必须环境因素的协同作用;较低知觉亲率变异必须与环境中所致因素联合起到,才能引发恶性肿瘤发作风险增高;体细胞变异和环境因素影响结合,才能造成恶性肿瘤再次发生。

从遗传性肿瘤到散发性肿瘤,基因突变引发的肿瘤易感性倒数递增。遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征为常染色体显性遗传,是典型的家族遗传性肿瘤,发病率大约为1/800,该综合征牵涉到的易感觉基因主要为BRAC1和BRAC2基因,装载上述基因突变的患者,终生患乳腺癌和卵巢癌的风险都很高。

而BRCA1/2基因是人体内十分最重要的惮癌基因,其编码的核磷蛋白通过同源重组通路参予DNA双链的受损修缮,因此,建议30岁以上的女性应当把(乳腺癌涉及的)基因检测作为一种常规的检测。遗传性结直肠癌也是一种家族遗传性肿瘤,结直肠癌中有5%~10%归属于遗传性结直肠癌。

据有关数据表明,2017年,33%的检测(大约20万人次)为遗传性肿瘤基因检测,中国遗传性肿瘤基因检测在病例与数据搜集、遗传咨询师培训、门诊数量减少等方面都获得了长足进步,但在基因检测领域的标准、产品质量等诸多问题还有待提升。由此可见,对于家族遗传性肿瘤的预防,基因检测称得上一种很好的手段。基因检测技术与传统医学比起,能使医疗更加精准、更加较慢,还可增加医疗资源的浪费以及违宪和过度医疗。

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通过遗传性肿瘤基因检测,可以预测适当肿瘤发生的风险,做早于筛查、早于临床,并以此为依据制订适当的精准防治和精准化疗方案,减少肿瘤的发病率和死亡率。


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